Día Mundial de las Enfermedades Raras

El ADN es clave para analizar las enfermedades raras.

Serie: 'La Vitamina Inquieta' (XIX)

Cada año, el 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de dar visibilidad y concienciar sobre la necesidad de avances en su investigación y tratamiento. 

En esta ocasión vamos a hablar de la situación nutricional en niños que padecen fibrosis quística (FQ), también llamada mucoviscidosis, una enfermedad crónica, hereditaria autosómica recesiva, causada por la mutación del gen CFTR que se encuentra en el cromosoma 7. 

Este gen codifica para una proteína que actúa fundamentalmente como canal de iones cloruro de la membrana de las células epiteliales de todo el organismo. La mutación más frecuente consiste en la ausencia del aminoácido fenilalanina en dicho gen y ocasiona una disfunción en estos canales, desde una actividad reducida en el transporte de cloro a una ausencia total de canales. Este transporte deficiente de cloro ocasiona un desequilibrio en el intercambio de iones, con el consecuente desequilibrio hidroelectrolítico, desencadenando en un exceso e hiperviscosidad de moco, que tiende a acumularse en distintos órganos.

La acumulación de moco en las vías respiratorias y el impedimento que ejerce este sobre el movimiento ciliar, generan un ambiente propenso a infecciones respiratorias, pudiendo llegar a tener colonización crónica. Esta situación conlleva a un deterioro de la función pulmonar, siendo los trastornos respiratorios la principal causa de morbimortalidad en pacientes con fibrosis quística.

Por su parte, la acumulación de moco en el páncreas provoca trastornos endocrinos y gastrointestinales, fundamentalmente diabetes mellitus e insuficiencia pancreática, con la consiguiente disminución en la síntesis de enzimas pancreáticas (lipasa, amilasa y proteasa). En el hígado puede existir obstrucción de los conductos biliares y, por tanto, deficiencia de bilis en el tubo digestivo. En ocasiones, bebés que nacen con íleon meconial precisan resecciones intestinales. Todo esto lleva a una situación de mala absorción de nutrientes, además el excesivo trabajo respiratorio provoca un aumento del gasto energético en reposo (GER) y una disminución de apetito, lo que perjudica y agrava la situación nutricional.

Las enfermedades raras afectan solamente al 5% de la población.

La FQ se diagnostica en el cribado neonatal con la prueba del talón. Desde el punto de vista nutricional es fundamental la detección temprana no solo para identificar a aquellos niños con mayor riesgo, sino que también es de gran utilidad para valorar la eficacia de las intervenciones. Y es que las consecuencias de las afecciones debidas a la malnutrición perjudican a todos los sistemas; por ejemplo:

• En cuanto a composición corporal, la deficiencia de masa libre de grasa se relaciona con una peor función pulmonar.
• En el sistema esquelético se ha observado que los niños con FQ tienen menor mineralización ósea que los niños sanos; lo que se asocia con mayor riesgo de fracturas en la adolescencia y en la edad adulta, debido a la alta prevalencia de osteopenia y osteoporosis.
• Las deficiencias nutricionales en la infancia pueden provocar el deterioro de las funciones cognitivas.
• Las complicaciones metabólicas que causan las deficiencias nutricionales, por ejemplo, la resistencia a la insulina o su deficiencia no sólo afecta al metabolismo de los hidratos de carbono, sino que también repercute en sus efectos anabólicos, lo que de nuevo afecta al crecimiento y a la composición corporal, en concreto a la masa muscular.

Es habitual que los niños con FQ padezcan Fallo de Medro (FDM), que también provoca un retraso en el desarrollo de la pubertad, lo cual afecta a la hora de alcanzar el pico de desarrollo de masa ósea y, por tanto, a la futura salud ósea en el adulto. La insuficiencia pancreática, es la mayor causa del FDM en los niños, ya que la malabsorción de grasas es muy elevada.

En el siguiente cuadro se muestran los principales aspectos que afectan al estado nutricional y que justifican la intervención por parte del dietista-nutricionista para establecer un plan nutricional personalizado:

Características fisiopatológicas y su afectación al estado nutricional.

La infancia es la etapa en la que se instauran los hábitos alimentarios que, en la mayor parte de las veces, se mantendrán durante la adolescencia y la edad adulta. Los niños pueden presentar aversión a probar nuevos alimentos o preparaciones culinarias, pero a diferencia de los niños sanos, los niños con FQ presentan unos requerimientos nutricionales aumentados. Por ello es preciso el asesoramiento y consejo nutricional tanto a las familias de estos niños como a ellos mismos, con el fin de aumentar la ingesta calórica, de estimular el apetito y de formarles en materia de nutrición.

En aquellos casos en los que las intervenciones dietéticas no son suficientes, se suele realizar la suplementación oral mediante batidos, existiendo distintas fórmulas, normalmente hipercalóricas, sin lactosa ni gluten, que pueden ser normo o hiperproteicas, con o sin fibra, ácidos grasos de cadena media o larga y una amplia variedad de combinaciones en función de las necesidades y de la tolerancia individual de cada niño. En casos de resecciones intestinales, alergia a las proteínas de la leche de vaca o intolerancia a la lactosa, hay que valorar el uso de otras fórmulas con proteínas hidrolizadas. En casos de colestasis y esteatorrea, se emplearían fórmulas que además contengan triglicéridos de cadena media.

Detalle de la doble hélice del DNA de un cromosoma.

En aquellos casos en los que la suplementación oral no es posible, o bien cuando es insuficiente porque no se produce una ganancia de peso con ella, se recurre a las fórmulas de nutrición enteral por sonda o enterostomía. La nutrición parenteral queda relegada a casos severos y de corta duración, como en procesos pre y post quirúrgicos del aparato digestivo o trasplantes de pulmón.

Como pauta general, los niños y adolescentes con FQ deben seguir una dieta con un contenido moderadamente alto en grasas, proteínas y sal. Parece que estos niños toleran bien las dietas ricas en grasa gracias al uso de la PERT. No obstante, el mayor riesgo de estas recomendaciones dietéticas es el excesivo consumo de grasas saturadas y ácidos grasos trans, y su relación con el riesgo cardiovascular, por lo que hay que destacar la importancia de la educación nutricional para la elección de alimentos saludables, moderando el consumo de grasas saturadas y azúcares.

El escenario nutricional que presentan las personas con FQ con numerosos sistemas afectados hace particularmente difícil alcanzar un estado nutricional que se asemeje al de los niños sanos. Es preciso seguir investigando para optimizar el tratamiento nutricional y las intervenciones dietéticas de forma individualizada, de modo que se garantice el correcto desarrollo durante la infancia sin provocar consecuencias no deseadas en la edad adulta.

ENLACES DE INTERÉS:

Orpha.net. Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

 Portal de Registro de Pacientes de Enfermedades Raras por el Instituto de Salud Carlos III.

Web de la Federación Española de Fibrosis Quística.

Web de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ).

Web de la Fundación Española de Fibrosis Quística (FEFQ).

BIBLIOGRAFÍA:

Turck D, Braegger CP, Colombo C, Declercq D, Morton A, Pancheva R, et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clin Nutr. 2016;35(3):557–77

Sinaasappel M, Stern M, Littlewood J, Wolfe S, Steinkamp G, Heijerman HGM. Nutrition in patients with cystic fibrosis : a European Consensus. 2002;1:51–75.

Editor: Universidad Isabel I

ISSN 2792-1824

Burgos, España