Visibilizando la galactosemia, una enfermedad rara del metabolismo

Dieta sana

Serie: 'La Vitamina Inquieta' (XXXVII)

La galactosemia es un error innato del metabolismo y está catalogada como enfermedad rara por ser una patología poco frecuente. El primer caso en la literatura fue descrito en 1908 por Von Rous, un pediatra austriaco, aunque la primera descripción detallada de la enfermedad fue redactada por el científico alemán Fiedrich Goppert en 1917.

¿Qué es la galactosemia?

Es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa provocando lesiones fundamentalmente en el hígado y en el sistema nervioso central.

En el metabolismo de este azúcar participan varias enzimas, aunque son las enzimas GALK1, GALT y GALE las que están implicadas en la fisiopatología de esta enfermedad. En función de la enzima deficiente los síntomas varían tal como se indica en la tabla 1, así como su incidencia.

Tabla 1. Clasificación de los diferentes tipos de galactosemia

En España, su detección únicamente se contempla en la comunidad gallega dentro de la cartera básica del programa de cribaje precoz para los recién nacidos. En cambio, otros países como Alemania, Austria, Italia, Holanda o Suecia ya tienen implementado el cribado natal de la galactosemia en su sistema sanitario a nivel nacional.

El diagnóstico temprano es fundamental ya que la mayor parte de las complicaciones, como las cataratas, el daño hepático y la enfermedad ósea, mejoran al instaurar el tratamiento médico, no obstante, existen otras, como por ejemplo los trastornos cognitivos y motores, que no revierten con el tratamiento.  

El diagnóstico de galactosemia.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento actual de la enfermedad se basa en llevar una dieta estricta exenta de lactosa y muy pobre en galactosa durante toda la vida. La ingesta media de galactosa en un adulto omnívoro es de 6,5 a 10 g, no obstante, estos pacientes no deben sobrepasar los límites establecidos en la tabla 2, que están determinados por la etapa de vida en la que se encuentren.

Tabla 2. Ingesta máxima al día de galactosa en función de la etapa de la vida. 

La cantidad de galactosa de la dieta también dependerá del tipo de galactosemia y de la actividad residual de la enzima afectada.

Los protocolos dietéticos han clasificado a los alimentos en tres grupos en función de la cantidad de galactosa que aportan:

• De libre utilización porque no contienen prácticamente galactosa en su composición (≤ 5 mg/100 g) como cereales y pastas, fórmulas de soja, aceite de oliva, verduras como la alcachofa, los espárragos, el calabacín y las crucíferas, frutas como el melón, la naranja o las fresas, las carnes, pescados y los huevos, y las nueces.
• Con prudencia y bajo controles analíticos seriados (5-20 mg/100 g) como la calabaza, los pimientos o los tomates, frutas como la manzana, el kiwi, la pera o el plátano.
• Prohibidos porque son muy ricos en galactosa (> 20 mg/100 g) como los lácteos y derivados, los arándanos, los fiambres y las legumbres como los guisantes, los garbanzos, las lentejas, las alubias, y los frutos secos como las avellanas.

Es imprescindible conocer la composición de los alimentos y saber interpretar correctamente el etiquetado, pues la lactosa, azúcar compuesto por glucosa y galactosa, está presente en la mayoría de los alimentos procesados.

También hay que presentar especial atención a otros componentes o aditivos como la caseína, el caseinato, la cuajada o la lactoalbúmina al ser sustancias extraídas de los lácteos, y a los medicamentos, pues la lactosa se utiliza como excipiente.

Es incuestionable la labor y el papel que desempeña el dietista-nutricionista en pacientes que presentan cualquier error innato del metabolismo en general, y en pacientes con galactosemia en particular, pues conoce la composición nutricional de los alimentos y adapta la dieta a la situación fisiológica y/o patológica, monitoriza la intervención y pauta suplementos para mejorar la situación clínica del paciente desde la primera infancia.

Fuentes bibliográficas consultadas

• Mediavilla-de-Pedro N. Estudio y tratamiento de la galactosemia [TFG]. Valladolid. Universidad de Valladolid; 2018.
• Cocho JA, Merinero B. Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. 2ed. Madrid: Ergon; 2018.
• Ministerio de Salud Pública. Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con galactosemia. Guía de práctica clínica (GPC). Ecuador: Programa de genética y dirección nacional de normatización; 2013.
• Instituto Mexicano del Seguro Social. Galactosemia: tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional. Guía de práctica clínica (GPC). México: Coordinación técnica de excelencia; 2017.
• Castiñeiras DE, Couce ML, Marin JL, González-Lamuño DE, Rocha H. Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo. An Pediatr (Barc). 2019;91(2):128.e1-128.e14.

Páginas web de interés

• Asociación española para la galactosemia (AEG)
• Federación española de enfermedades raras (FEDER)
• Asociación para el estudio de los errores innatos del metabolismo (AECOM)

Editor: Universidad Isabel I

ISSN 2792-1824

Burgos, España