Farmacogenética. Un futuro abierto para la divulgación científica.

Mujer en un laboratorio

Serie: 'Un viaje por la ciencia' (XXXV)

El desarrollo de la genética ha tenido como uno de sus principales objetivos el estudio de diversas enfermedades, ya que muchas de las que padecemos tienen un fuerte componente genético. Este hecho ha permitido el desarrollo de diferentes técnicas, no solo relacionadas con la prevención, sino con su tratamiento. La capacidad de una persona de metabolizar determinadas sustancias depende de una gran variedad de factores entre los que se encuentran la edad, la alimentación, el entorno que le rodea y por supuesto su perfil genético. La farmacogenética o la farmacogenómica son dos disciplinas recientes que pretenden emplear la información relativa al genotipo del paciente para desarrollar tratamientos específicos y personalizados para ciertas enfermedades en las que su tratamiento no puede llevarse a cabo de manera globalizada.

El estudio personalizado del genoma de cada paciente permite diseñar o aplicar dosis y tratamientos específicos debido a que, en muchos casos, este está relacionado con la síntesis de enzimas que permiten asimilar mejor o peor un determinado fármaco.

A la hora de poder comprender cómo se transmiten los conocimientos relativos a la farmacogenética, es importante definirla claramente y diferenciarla de la farmacogenómica, ya que existe controversia entre ambos términos.

La farmacogenética estudia la relación entre los factores genéticos y la respuesta que los individuos tienen a determinados medicamentos. Por otra parte, la farmacogenómica analiza la variación en la expresión de aquellos genes que están relacionados con determinadas enfermedades y la respuesta que en ellos producen los medicamentos.

Los objetivos de la farmacogenética se pueden resumir principalmente en que tratan de identificar las variaciones en el genoma relacionadas con la farmacocinética de los medicamentos; evaluar la acción de diferentes medicamentos, y desarrollar protocolos y técnicas de diagnóstico mediante el análisis del ADN.

Estas técnicas que se pretenden desarrollar tienen como propósito identificar posibles reacciones idiosincráticas antes de la administración de un medicamento.

La respuesta a fármacos puede depender de factores genéticos —patrón hereditario—pero también de factores no genéticos —edad, sexo, peso, grasa corporal, función renal, función hepática, función cardiovascular, tabaco, alcohol, nutrición—. Estos últimos cambian a lo largo de la vida, mientras que los genéticos suelen permanecer estables. Por esta razón, muchos estudios se centran en el análisis de las enzimas que metabolizan los fármacos —estudiando si sus variaciones genéticas pueden provocar un efecto tóxico o un menor efecto del fármaco—, en el estudio de las proteínas que transportan los diversos fármacos —influyen en la absorción de fármacos—, en los receptores de dichos fármacos —dianas farmacológicas— y en el análisis de las proteínas con efecto indirecto sobre la respuesta al tratamiento —provocan ciertas alteraciones en determinadas situaciones—.

A pesar de su potencial y sus expectativas, la aplicación de la farmacogenética a la práctica clínica está siendo significativamente muy lenta. Esto puede ser debido a la dificultad existente a la hora de reconocer marcadores genéticos o variantes polimórficas de ciertas enzimas. Aun así, se han llevado a cabo varias investigaciones en el ámbito oncológico y se está desarrollando en campos como la psiquiatría, la cardiología y la neurología.

La farmacogenética se establece como una disciplina con un futuro abierto. Conocer sus bases es interesante para un divulgador científico ya que puede estar relacionada con muchos de los grandes descubrimientos que se realizarán en un futuro próximo.